ทารกที่เป็นโรคปอมเปมักได้รับการรักษาทันทีหลังคลอดด้วยเอนไซม์ทดแทน

ทารกที่เป็นโรคปอมเปมักได้รับการรักษาทันทีหลังคลอดด้วยเอนไซม์ทดแทนเพื่อชะลอผลกระทบร้ายแรงของภาวะนี้ ซึ่งส่งผลต่อทารกแรกเกิดน้อยกว่า 1 ใน 100,000 คน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างเอนไซม์ที่สลายไกลโคเจนหรือน้ำตาลที่เก็บไว้ในเซลล์ แหล่งที่มา โรคร้าย เมื่อเอนไซม์นั้นถูกลดหรือกำจัดออกไป ไกลโคเจนจะสะสมไปทั่วร่างกายอย่างเป็นอันตราย